罕见病患者爸爸的心愿：我走过的弯路希望其他父母不要再

　　今天是“国际罕见病日”，小胖威利综合征(以下简称小胖威利)就是一种罕见病。这个月要组织多种关于小胖威利患者的活动，所以林晓静很忙。

　　上周六，温州人林晓静组织了一次义诊。在省儿保滨江院区门诊五楼的一角，专门为小胖威利综合征患者进行咨询，儿保内分泌科主任医师邹朝春与泌尿外科、神经内科及心理和儿童保健科等6个科室的医生都参加了。

　　“为什么要组建小胖家园？为什么要搜集各种关于小胖威利的信息？为什么要组织各种义诊活动？”

　　“我只有一个朴素的想法，我走过的弯路，希望其他爸爸妈妈们不要再走了。”这是一位父亲的选择与努力，因为他的女儿，就是一名小胖威利患者。

　　女儿从小看病，到10岁才知道什么病

　　“林大哥，我是新入群的，以后女儿可怎么办啊？”

　　“往前看，大家抱团取暖。”

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　　义诊活动中，时不时有爸妈走上前来和林晓静打招呼，看得出，他们之间有的很熟悉，就算是刚认识的，一提起“小胖”两个字他们就有了共同的话题。“我们都是一个群里的人，林大哥是群主，天天为大家孩子忙。”

　　据了解，林晓静在2010年就建了一个QQ群，加入的都是来自全国各地的小胖威利患儿的父母们，他们相互交流信息。后来筹建小胖威利罕见病关爱中心，从最初群里的200多人到现在中心的1500多人，“同病相怜吧，我们像一个大家庭。”

　　林大哥的故事也是群里大家所熟知的。1997年，林晓静迎来女儿的降生。第一个孩子是儿子，这下儿女双全，本是一个完美的好字，可他没有想到这个好字并不好写。女儿一生出来，各方面表现就不对劲，软趴趴的，不会哭也不会吃，三天后，他们就带女儿去了医院。

　　林晓静没想到，这只是陪女儿求医的开始。从此，温州、杭州、上海，什么“呼吸睡眠障碍”“看上去是脑瘫”“这样的孩子可以治，只是长大可能数学不太好”什么说法都有……接下来的日子，林晓静与妻子就这样一直奔波在为女儿看病的路上，但始终没啥疗效，甚至搞不清楚女儿到底什么病。

　　“以前去上海可没现在方便，坐大巴要十几个小时。”

　　直到2007年，上海一位医生说会不会是“小胖威利”啊，那是林晓静第一次听到这个词，两个月后，基因检测结果出来，医生在病历本上写了一串英文加三个中文汉字——“Prader-Willi综合征”。

　　“医生，这什么意思啊？”“唉，罕见病，没法治的。”

　　现在回忆，林晓静已经可以控制自己的情绪，“当时心情复杂，一方面觉得被判了‘死刑’，一方面又觉得女儿的病总算是有个说法了。”

　　“这就是罕见病要面临的现实，因为罕见所以难确诊，而且更容易被误诊。我求医10年，才知道女儿到底得了什么病。”

　　我走过的弯路希望大家不要再走

　　回到家的林晓静开始查资料，他了解到小胖威利综合征，正式医学名为普瑞德-威利氏症候群(Prader-Willi Syndrome)，是因第15号染色体上部分片段缺失而导致的一种罕见病，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。目前没有已知病因，也无法治愈，可以发生在任何家庭，无法预防，发病率约为1/15000,可通过做基因检测诊断。

　　林晓静说，不同年龄段的小胖有不同的特点，一个最简单的判断是，刚出生时很难喂养，婴儿期肌张力低，到了2岁时，突然食欲惊人，儿童期开始肥胖。这样的孩子，父母一定要重视，别误诊。

　　据了解，小胖威利的确诊率不到10%。所以，林晓静希望自己走过的弯路，其他父母不要再走。他想做点什么，前期他建QQ群。2017年3月，浙江小胖威利罕见病关爱中心正式成立。

　　省儿保的邹朝春医生，是浙江小胖威利罕见病关爱中心的专家顾问团成员之一。他介绍，患有小胖威利综合征的孩子，目前还没有治愈的方法，只能通过控制饮食以及使用生长激素来进行干预，延缓症状，患儿终生需要在监管下生活。

　　林晓静的女儿今年已经22岁，“越大越难管，我们要和她的贪吃以及情绪行为作斗争。而上学等问题，我们都很少考虑了。”