据中国之声《新闻纵横》报道，昨天(28日)是“国际罕见病日”，相信大家还记得几年前网络上流行的“冰桶挑战”活动。活动虽然受到不少争议，但让更多人知道了被称为渐冻人的罕见疾病。除了“渐冻人症”，罕见病还包括白化病、成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症等等，这一个个生僻拗口的疾病困扰着患者。它的发病率虽然小于千分之一，但它的缺医少药问题却很突出。
由于发生几率很低，罕见病能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见病的药品与食物研发、制造或引进也缺乏兴趣，再加上许多疾病的案例不多，让这些疾病研究起来十分不易。即使研制出对症药品，其价格也是高的惊人，绝非一般患者所能承受。在全球层面，罕见病对于各国都是一个重大考验。
我国对罕见病的重视和对罕见病人的关怀，也在一步一个脚印的向前迈进。去年5月，五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病，有望加强医生和大众对罕见病的关注度，推动基因测序在罕见病筛查上的应用。本月17号，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。
我国罕见病患者超过2000万人 每年新出生罕见病患者达20万
两天前，首部《罕见病诊疗指南(2019年版)》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据，全国有300多家医院纳入了罕见病诊疗网络。国家卫健委还表示，从今天(1日)起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，减按3%征收增值税。一系列举措之下，缺医少药的难题能否改善？
在河南省人民医院，周口鹿邑的谢女士带着3岁的儿子前来就诊。谢女士说，孩子出现了四肢无力、行走不稳、易跌倒等情况，被医生诊断为DMD进行性肌营养不良，属于罕见病的一种。谢女士说：“发现他走路、上楼梯都跟别的孩子不一样。等他上幼儿园做体检的时候发现，转氨酶特别高，医生就建议去大医院检查。医生也给我说特别严重特别严重，致死性很高，当时我就站不住了，感觉天都塌了。”
罕见病是一大类发病率很低、大多数具有遗传性的疾病。据不完全统计，我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生罕见病患者达20万，虽然他们用一个个诗意的名字来命名，比如，蝴蝶宝宝、月亮孩子、瓷娃娃、蓝嘴唇等等，但这背后却代表着一个又一个被罕见病折磨的家庭。世界上仅有5%的罕见病患者拥有有效药物，且费用昂贵，由于我国人口基数大，形成了罕见病并不罕见的特殊局面。对此，国家卫健委医政医管局副局长焦雅辉表示：“国务院常务会决定从3月1号起对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠，就是比照抗癌药给予这样的优惠政策。这是党和国家保障罕见病患者基本用药需求的重大举措，也是关爱罕见病患者、保障基本权益的具体体现。”
“罕见病”并不罕见 中国罕见病面临少医缺药难题
为降低罕见病药价，也有专家学者呼吁将部分罕见病药品纳入医保。目前一些地方根据本地实际情况和大病保险负担能力，探索通过谈判等方式，将部分较昂贵的罕见病治疗药纳入了当地大病保险合规费用范围。
罕见病的门诊报销案例极少，住院报销则和其他疾病一样。安徽马鞍山市人社局医疗保险管理办公室主任杨良灯介绍：“大部分都是住院，住院都是按照规定来报销的，不存在医保不报销的问题。所有的疾病都是一样，因为我们用药是执行国家和省里的目录，我们市里面没有权利调整它的支付范围。”
北京协和医院副院长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍说，“世界范围有接近7000种罕见病，只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗，中国的罕见病患者面临的最大问题是这些药物大多是国外研制的。”罕见病的治疗，少药和缺医并存，对此张抒扬解释道：“在全国范围内或者在世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医生更为罕见，这是一个不争的事实。对这样一种现状，我们要开展培训，使得更多的医生甚至到基层去有更多的医生开展培训，他能够具备这个能力。”
国家已确定部分罕见病目录未来将建立罕见病登记系统
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