孩子被妈妈和哥哥逗乐。
快一岁半的男婴小伟紧咬牙关，想把妈妈往他喉咙里塞进去吸痰的软管顶走。即便反抗时，他的手脚也只能软软地摊着。妈妈潘蓉含泪把软管塞进去，机器开动，痰出来了，伴着血丝。
小伟是脊髓性肌萎缩症综合症患儿，免疫能力和运动功能非常弱，一次小小的感冒都足以夺去他的生命。在东莞市儿童医院治疗时，医生多次不忍收费，但潘蓉坚持要把费用缴清。潘蓉说，“放弃远比救治来得更难，放弃了，我这辈子心里怎么过得去？”
今年2月28日是第12个国际罕见病日，这一天，美国治疗脊髓性肌萎缩症综合症的药物在中国获批，3个月后，这种药物或许就能上市，这给潘蓉带来了希望。
文、图/ 广州日报全媒体记者汪万里
男婴手脚无力确诊得怪病
近日，东莞植物园旁的一栋民居内，12岁的小伦正在给弟弟小伟喂面条。小伟坐在特制胶椅上不时张开嘴，把面条含到嘴里，咀嚼、吞咽，再张开嘴。看见陌生人进来，他笑了，眼里满是甜蜜。
上五年级的哥哥是小伟唯一的玩伴。有时候，父母和奶奶怎么都无法哄住他时，哥哥一出现，他就安静地露出笑容。
小哥俩的母亲潘蓉今年34岁，她的丈夫冯国洲36岁，两人2006年结婚。潘蓉做文员，冯国洲做货柜车司机，一家人生活原本还算可以。2017年9月，小伟出生，产前检查都正常。但孩子三个月大时，潘蓉发现不对劲：“孩子不会踢腿，手脚用不上力”潘蓉说，他们先是带着孩子在东莞和广州的几家医院求医，但都查不出孩子到底怎么了。直到去年6月，在东莞市儿童医院疑难罕见病诊疗中心做基因检测，确诊SMA（脊髓性肌萎缩症综合症）。
家长：“我们看到了希望”
家里变重症监护室
小伟浑身无力，连咳嗽都不能。一旦感冒，痰咳不出来，就导致肺炎；一旦被痰堵住气管，就可能没命。“这是去年11月买的咳痰机，可以帮助孩子模拟咳嗽；这是吸痰器……”潘蓉的家几乎被装备成了ICU，每个机器都是进口的，价格都要几万元。
潘蓉曾经亲自“体验”咳痰机，“冲出来的气浪挺大，不好受。大人尚且如此，更别说婴儿了。但再难受也得忍着，必须把痰吸出来。在ICU抢救的时候，医生曾跟我们说，长痛不如短痛。但我怎么舍得不救他？放弃要远比救治来得更难……”
救命药国内上市成新希望
陆小梅是东莞市儿童医院疑难罕见病诊疗中心的专家，也是东莞市儿科研究所副所长。她对小伟一家印象深刻。“好几次在诊疗后我们都不忍心向他们收费。但他们特别讲诚信地缴清费用。为了给孩子治病，他们把自己的房子都卖了。”
冯国洲拿出的卖房合同显示，他的一套近88平方米的商品房去年7月卖了156万元。“那时给孩子做各种检查、治疗和购买护理设备，先后已经花了差不多40万元，剩下的近100万元也维持不了多久。而能治疗脊髓性肌萎缩症综合症的药物只有美国有。好在这种药物获准在中国上市，我们看到了希望。”
医生：“成立疑难罕见病诊治中心”
设疑难罕见病门诊
东莞市儿童医院副院长骆庆明表示，不少公众甚至医护人员对罕见病都知之有限，这使得不少患者患上罕见病时，家人不知道这是病，耽误了病情。“疑难罕见疾病常常涉及多个医学学科，仅靠单一专科学科力量患者往往难以得到最有效的诊治。儿童由于其自身生理特点，在复杂疾病的诊治中尤为不宜，因此，成立儿科疑难罕见病诊治中心非常必要。”
2018年5月，东莞市儿童医院成立儿科疑难罕见病诊治中心，并专门开设疑难罕见病门诊。在这个中心，由东莞市儿童医院各学科带头人组成核心专家诊治团队，聚集了医院最强的医疗力量。
骆庆明说，为减少罕见病患儿和家长的麻烦，在疑难罕见病诊治中心就可以“一站式”获得明确诊断及最佳诊疗方案。
确诊罕见病可帮助优生优育
如今，东莞市儿童医院通过开设疑难罕见病诊治中心、疑难罕见病门诊，利用高通量测序、基因芯片等先进技术诊断多例单基因疾病以及染色体拷贝数异常性疾病，通过诊断明确病因，为患儿选择诊疗方案。
“在目前所知的罕见病中，有近80%与遗传基因有关。”陆小梅介绍称，即便确诊了，能够得到有效治疗的也不到1%。但确诊可以为家属提供遗传咨询，达到优生优育。
揭秘
“罕见病”有哪些？
宝宝一出生就不能吃东西，不会吸奶，呼吸窘迫；宝宝出生后四肢就无法动弹，连呼吸都需要机器来维持……很多人听都没听过这些病。
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